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神经内科疾病全景解析：从分子机制到临床诊疗

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文章来源：www.995jk.com 更新时间：2025年05月23日

文章简介：石家庄中医治癌分享健康资讯、传播医学知识、探索生命奥妙、找寻养生之道、邀请名家讲解、解答患者疑难，石家庄万明医院咨询热线：0311-85666133 微信号：578519196或者1151591580、QQ号1151591580

神经内科疾病是涉及中枢神经系统、周围神经系统及肌肉疾病的复杂体系，其诊疗需整合解剖学、生理学、遗传学及影像学等多维度知识。以下从疾病分类、病理机制、临床表现及诊疗策略进行全面阐述：

一、神经内科疾病分类体系

(一)脑血管疾病

缺血性脑血管病

脑梗死(动脉粥样硬化性、心源性栓塞、小血管病)

短暂性脑缺血发作(TIA)

出血性脑血管病

脑出血(高血压性、淀粉样血管病)

蛛网膜下腔出血(动脉瘤破裂、中脑周围非动脉瘤性出血)

(二)神经退行性疾病

认知障碍相关

阿尔茨海默病(Aβ沉积、Tau蛋白病)

路易体痴呆(α-突触核蛋白沉积)

运动障碍相关

帕金森病(黑质多巴胺能神经元变性)

亨廷顿病(CAG三核苷酸重复扩展)

(三)神经免疫性疾病

中枢神经系统

多发性硬化(CD4+ T细胞攻击髓鞘)

视神经脊髓炎谱系疾病(AQP4-IgG介导)

周围神经系统

吉兰-巴雷综合征(抗神经节苷脂抗体)

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)

(四)神经肌肉疾病

肌肉病变

肌营养不良症(Dystrophin基因突变)

炎性肌病(皮肌炎、包涵体肌炎)

神经肌肉接头病

重症肌无力(AChR抗体阳性)

Lambert-Eaton综合征(电压门控钙通道抗体)

(五)癫痫及发作性疾病

局灶性癫痫

颞叶癫痫(海马硬化)

额叶癫痫(皮质发育不良)

全面性癫痫

失神发作(CACNA1H基因突变)

强直-阵挛发作(钠通道SCN1A异常)

(六)感染性疾病

病毒性

单纯疱疹病毒性脑炎(颞叶出血坏死)

克雅病(朊蛋白PrP^Sc沉积)

细菌性

结核性脑膜炎(脑底池渗出物)

神经莱姆病(伯氏疏螺旋体感染)

(七)头痛及疼痛性疾病

原发性头痛

偏头痛(三叉神经血管学说)

丛集性头痛(下丘脑节律异常)

神经病理性疼痛

三叉神经痛(血管压迫学说)

带状疱疹后神经痛(病毒潜伏感染)

(八)遗传代谢性疾病

线粒体脑肌病

MELAS综合征(mtDNA A3243G突变)

Leigh综合征(SURF1基因缺陷)

溶酶体贮积病

戈谢病(葡糖脑苷脂酶缺乏)

异染性脑白质营养不良(芳基硫酸酯酶A缺陷)

(九)功能性神经疾病

功能性运动障碍

功能性震颤( distractibility 特征)

功能性肌张力障碍(inconsistency表现)

心因性非癫痫发作

假性癫痫发作(视频脑电监测鉴别)

二、核心疾病深度解析

(一)阿尔茨海默病

分子机制：Aβ42异常聚集形成老年斑，过度磷酸化Tau蛋白导致神经原纤维缠结

生物标志物：脑脊液Aβ42↓、p-Tau↑，PET显示颞顶叶代谢减低

诊疗进展：抗Aβ单抗(Aducanumab)可延缓认知下降27%

(二)多发性硬化

病理特征：CD68+巨噬细胞浸润，少突胶质细胞凋亡，轴索横断

分型治疗：

复发缓解型：CD20单抗(Ocrelizumab)降低年复发率46%

进展型：BTK抑制剂(Evobrutinib)抑制小胶质细胞活化

(三)肌萎缩侧索硬化(ALS)

基因突变：SOD1(抗氧化异常)、C9orf72(GGGGCC重复扩展)

病理标志：TDP-43蛋白异常聚集于运动神经元胞质

创新疗法：反义寡核苷酸(Tofersen)靶向SOD1 mRNA

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三、诊断技术体系

技术手段	临床应用场景	诊断价值
3.0T MRI	多发性硬化（Dawson手指征）	空间多发性和时间多发性判断
基因二代测序	脊髓性肌萎缩（SMN1缺失）	明确点突变/缺失/重复
脑脊液细胞学	癌性脑膜炎（异型细胞检出）	肿瘤细胞鉴定准确率＞90%
重复神经电刺激	重症肌无力（递减反应）	低频刺激波幅递减＞10%有诊断意义
皮肤神经活检	小纤维神经病（IENFD降低）	量化表皮内神经纤维密度